Genetiikkaa lyhyesti: kilpikonnageeni syyrialaisissa hamstereissa

Pitkäkarvainen hopeamusta kilpikonna naaras
Pitkäkarvainen hopeamusta kilpikonna naaras

Julkaistu SHYn jäsenlehti Poskipussissa 1/2013.

Perustuu Genetics Society of American tutkimusartikkeliin “Genetics of Sex-linked yellow in the Syrian Hamster” http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2666510/#!po=46.4286

Syyrialaisilla hamsterinaarailla melko yleisen kilpikonnakuvion aiheuttaa sukupuolisidonnainen tekijä, jota genetiikkatutkimuksissa käsitellään nimityksellä Sex-linked yellow (Sly) eli sukupuolisidonnainen keltainen. Sly sijaitsee hamsterin X-kromosomissa, joita on naarailla kaksi ja uroksilla yksi. Perinteisesti hamsteriyhdistykset kuten SHY käyttävät samaisesta mutaatiosta lyhennettä Toto. Kyseinen merkintä tarkoittaa genotyyppiä, jossa naaraalla on kyseisestä ominaisuudesta vain yksi alleeli perimässään. Saman sovitun merkinnän mukaan ToTo-naaras on väriltään keltainen (huomaa kaksi mutaatioalleelia). Uroksilla keltaista vastaa merkintä To[y], sillä uroksillahan ei voi olla kahta To-alleelia. Tätä joskus korostetaankin merkkaamalla Y-kromosomi näkyviin lyhenteeseen.

To-määreet on laadittu harrastajien toimesta ulkoisten havaintojen pohjalta, mutta ne vastaavat hyvin tutkimustuloksia. Kilpikonnakuvion esiintyy usein mustan värin (aa tai nonagouti) kanssa, jolloin eläimellä on keltaisia ja mustia läikkiä. Nämä kaksi ominaisuutta eivät kuitenkaan ole linkittyneet keskenään.

Yleisesti ottaen kaikki mahdolliset pohjavärit säätyvät vain kahden eri tekijän, eumelaniin  ja feomelaniinin tuotannon mukaan. Jos karvatupen melanosyytti tuottaa eumelaniinia, karvan väri on musta tai mustanruskea. Feomelaniini taas aiheuttaa punaiset ja keltaiset värit. Jotkin tekijät (kuten dilutoivat ominaisuudet) muokkaavat tätä perusvärien yhdistelmää.

Geneettisen mallin lisäksi jokaisella yksilöllä on useita epigeneettisiä malleja, jotka määrävät mitkä geenit missäkin kohtaa toimivat. Sen lisäksi, että yksilöllä on geneettinen mahdollisuus ilmentää jotain ominaisuutta, sillä täytyy olla myös epigeneettinen mahdollisuus siihen, jotta ko. ominaisuus ilmenisi. Kilpikonnakuvion arvellaan selittyvän siten, että turkin perusvärisissä kohdissa melanosyyttikloonit (melaniinia tuottavat ihon pigmenttisolut) ovat läpikäyneet ns. epigeneettisen inaktivaation. Siten kilpikonnillakuvioisilla hamstereilla geneettisesti dominoiva keltaisen värin syntyminen sammutetaan epigeneettisesti tietyissä kohdin. Silloin näillä alueilla jäljelle jää se väri, joka kyseisessä hamsterissa ilman To/Sly-tekijää ilmenisi.

Mielenkiintoinen asia on sekin, että sukupuolisidonnaista kilpikonnakuviota esiintyy vain kissoilla ja syyrianhamstereilla. Artikkelissa käsitellyn tutkimuksen mukaan nämä periymät ovat kuitenkin todennäköisesti toisistaan riippumattomia, koska kissojen ja hamstereiden kuvion aiheuttavat geenialueet sijaitsevat eri kohdissa X-kromosomia.

Hypoteesin mukaan kaikilla nisäkkäillä olisi vastaavat Sly (kissoilla Orange) geenit, mutta niiden ilmenemisen peittää ns. redundanssi-ilmiö. Redundanssi eli toisto aiheuttaa sen, että samasta pigmentin ohjausmekanismista on olemassa duplikaattigeeni. Hamstereilta ja kissoilta tämä duplikaatti olisi kadonnut eri evoluution vaiheissa, jättäen jäljelle mahdollisuuden kilpikonnakuvion ilmenemiseen tilanteissa, joissa kyseistä mutaatiota periytyy vain toiselta vanhemmista.

Musta valkokirjokilpikonna poikanen
Musta valkokirjokilpikonna poikanen

Artikkelista käy sivumennen ilmi mahdollinen selitys erilaisille mustan sävyille. Nämä sävyerot ovat pohdituttaneet mustankasvattajia jo pitkään, sillä ko. kasvattajien  ideaalina on mahdollisimman musta hamsteri. Extreme nonagouti eli äärimmäinen nonagouti syntyy, kun eumelaniinin tuotanto poissulkee feomelaniinin tuotannon. Tarkemmin ottaen näin tapahtuu Mc1r- (melanokortiini-1 reseptori) vastavaikuttajan agouti heikentyessä, ja tämä on oma erillinen mutaationsa. Agouti-tekijän vahvistuessa keltaiset värit taas vahvistuvat.

Melatoniinin tuotantomekanismeihin vaikuttaa moni toisistaan riippumaton tekijä. Tämä selittää tietyn värin sisällä ilmenevän variaation ja jopa tietyn linjan sisällä ilmenevän variaation, kun osa mekanismeihin vaikuttavista tekijöistä on luonteeltaan epigeneettisiä.